Actes techniques au cours de la grossesse

Le suivi régulier de la grossesse, tel qu’il est décrit dans le chapitre « suivi de grossesse », peut parfois amener à un dépistage d’éventuelles anomalies et donc à un diagnostic prénatal (DPN). Dans les situations de diagnostic prénatal le rôle du médecin est d’accompagner le couple tout au long de la démarche. L’information délivrée au cours d’une consultation de conseil génétique doit être la plus complète possible. A l’issue de celle-ci la patiente signe un consentement pour la réalisation du DPN. Celui-ci est fait par différents examens :


L’échographie : Elle est devenue systématique pour la 12è, la 22è et la 32è semaine. Ces examens ont pour but de contrôler le bon déroulement du développement fœtal et peuvent permettre ainsi de dépister un certain nombre d’anomalies, voire de malformations. Elles participent donc au diagnostic prénatal et doivent être accompagnées depuis peu d’une information qui débouche sur un consentement. Les couples doivent être conscients cependant que l’échographie ne dévoile pas toutes les anomalies. L’échographiste doit impérativement être agréer suivant l'identifiant opérateur RSP.

La trophocentèse : Cet examen est prescrit dans des conditions bien particulières et ne répond pas à tous les cas. Il se déroule entre la 11è et la 13è semaine d’aménorrhée, sous échoguidage, au bloc opératoire. Le Dr Muet prélèvera des villosités choriales. Ce prélèvement se fera par voie vaginale au travers du col de l’utérus. L’analyse sera ensuite effectuée au laboratoire de cytogénétique avec qui vous serez mis en contact. Le résultat nous parviendra entre 2 et 4 jours et vous sera transmis par le Dr Muet.

L’amniocentèse : Cet examen permet de prélever du liquide amniotique en vue de l’analyse cytogénétique. Il se déroule à partir de la 15è semaine d’aménorrhée, sous échoguidage, au bloc opératoire. Le prélèvement se fera par voie trans-abdominale. Le laboratoire de cytogénétique mettra en culture le liquide pour permettre un rendu de résultats 3 semaines plus tard. Technique FISH : cette technique, par l’utilisation d’un microscope à ultra violets permets de compter le nombre de chromosomes 21, 13, 18 X et Y et seulement ceux-ci. Une première réponse peut donc être donnée en 24 à 48H sur une anomalie de nombres de ces chromosomes. Il sera nécessaire d’attendre le résultat de la culture pour avoir l’ensemble du caryotype. A ce jour, cette technique n’est pas prise en charge par la sécurité sociale et reste à la charge de la patiente (environ 150€).

Test sur ADN Fœtal circulant dans le sang maternel.

Ce test s’adresse :

  • aux femmes présentant un risque important de T21 aux résultats des marqueurs sériques, sans augmentation de la clarté nucale.
  • Aux femmes ayant déjà eu un antécédent de T21 sur une précédente grossesse.

Il permet alors de sélectionner beaucoup plus précisément celles qui sont à haut risque. Ce test, actuellement réalisé par un seul laboratoire en France se fait par une prise de sang sur la mère à partir de 10 SA environ. Une technique très pointue permet d’isoler la quantité d’ADN fœtal pour la trisomie 21. Le résultat est obtenu entre 10 à 15 jours. A ce jour l’analyse n’est pas remboursée par la sécurité sociale et reste à la charge de la patiente (environ 800€). Le Dr Muet complètera l’information si vous êtes dans cette situation.